42 resultados para Polimorfismo (Genética) Teses
em Lume - Repositório Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Resumo:
O MHC (Major Histocompatibility Complex) um sistema gentico importante para a manuteno de espcies ameaadas, uma vez que baixa variabilidade para locos MHC tem sido associada a uma menor capacidade de resposta a doenas e diminuio do sucesso reprodutivo. Deste modo, pesquisas sobre a variabilidade genética do MHC tm demonstrado ser bastante informativas em estudos populacionais voltados para aspectos referentes conservao. No presente trabalho foi investigada a variabilidade genética do MHC para trs espcies de mamferos marinhos (toninha, baleia franca austral e lobo marinho sul-americano) do sul do Brasil, com intensa mortalidade provocada por atividades humanas atuais ou passadas. As amostras foram coletadas de animais mortos encalhados na costa, de animais capturados acidentalmente por barcos pesqueiros, e tambm atravs de um sistema de bipsia. A regio varivel do exon 2 do gene DQB do MHC foi amplificada por PCR (Polymerase Chain Reaction) em 109 amostras de toninhas (Rio de Janeiro n=32, Rio Grande do Sul n=52, Argentina n=25), 35 amostras de lobo marinho sul-americano e 30 amostras de baleia franca austral, utilizando-se um par de primers heterlogos. O fragmento resultante de 172 pares de bases foi analisado quanto ao polimorfismo de seqncia atravs da tcnica de SSCP (Polimorfismo de Conformao de Fita Simples) em todas as amostras de toninha e de lobo marinho sul-americano e 14 amostras de baleia franca austral. Dificuldades associadas amplificao resultaram em padres de SSCP pouco informativos para as amostras de lobo marinho sul-americano e baleia franca austral Todas as amostras de toninha apresentaram um padro de pelo menos 4 bandas por indivduo. As 4 bandas de um nico indivduo do Rio Grande do Sul foram seqenciadas, tendo sido possvel verificar que 2 seqncias relacionadas ao genes DQB esto sendo amplificadas com estes primers. Pelas anlises de SSCP foi possvel detectar ausncia de variabilidade para as amostras de toninha provenientes do Rio de Janeiro e diferenci-las da populao da Argentina, que polimrfica. A populao do Rio Grande do Sul parece apresentar nveis intermedirios de variao em relao aos extremos da distribuio da espcie. Analisando as trs populaes amostradas, conclui-se que a espcie apresenta baixos nveis de variabilidade para o loco DQB, a exemplo do que reportado para os genes de MHC de outros mamferos marinhos.
Resumo:
O gene da apolipoproteina E (APOE) possui trs alelos com freqncias polimrficas. Esta apolipoprotena possui um importante papel no metabolismo de lipdeos, crescimento e regenerao neuronal, e parece estar relacionada com a doena de Alzheimer. No entanto, a magnitude destas influncias difere de acordo com a populao estudada, sugerindo uma interao gentipo/ambiente. No presente trabalho, foram estudadas seis tribos indgenas sul-americanas (n=186), 100 negrides e 466 caucasides de Porto Alegre. Destes ltimos, 343 foram investigados quanto associao com nveis lipdicos e 23 quanto associao com doena de Alzheimer. Todas as amostras foram amplificadas pela reao em cadeia da polimerase (PCR) e clivadas com a enzima de restrio Hha I. Os gentipos foram identificados aps separao dos fragmentos de restrio por eletroforese em gel de agarose a 4% corado com brometo de etdeo. O presente estudo teve os seguintes objetivos especficos: 1)Determinar as freqncias gnicas e genotpicas da APOE nas populaes negrides e caucasides de Porto Alegre e de seis tribos indgenas da Amrica do Sul; 2)Verificar se as associaes entre os alelos da APOE e lipdeos sricos descritas em caucasides tambm ocorrem em populaes indgenas brasileiras; 3)Investigar a influncia do polimorfismo do gene APOE em pacientes com hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia, bem como em indivduos normais da populao de Porto Alegre e 4)Determinar a distribuio dos alelos da APOE em uma amostra de pacientes com Doena de Alzheimer.
Resumo:
Foi realizado um estudo da dinmica de assemblias de Drosofildeos em oito amostras insulares e continentais de Santa Catarina atravs de dados coletados em vrias visitas ao longo de dois anos. Dentre os resultados obtidos est a estimativa do grau de diversidade destas assemblias. Nossas coletas mostraram que a predio de qual espcie ser dominante, num determinado perodo amostrado, razoavelmente possvel. A anlise dos ndices de diversidade nos indica que o Morro da Lagoa o ponto de menor diversidade especfica, seguido de Ratones Grande. Contudo, os dois pontos tm um grande nmero de espcies diferentes, sendo a sua diversidade baixa em funo da alta dominncia do subgrupo willistoni neles encontrada. Analisando o componente S (nmero de espcies) da diversidade, nas ilhas pontos de coleta, percebe-se que a ilha maior (Ilha de Santa Catarina) tem realmente um maior nmero de espcies coletadas 46 no ponto A alm de 10 espcies diferentes coletadas no ponto D (56 espcies no total) do que as ilhas menores (42, 44, 40 e 50), o que corrobora a teoria da biogeografia de ilhas. No continente, a curva espcie/rea se comportou da mesma forma que nas ilhas se considerarmos a diversidade como um todo. Realmente estes pontos foram uns dos que apresentaram maior diversidade, principalmente o ponto F, com um H de 2,22, que se manteve com Mata Atlntica Primria at o final do perodo de coletas, sendo portanto o ponto mais preservado de todos utilizados e, teoricamente, o que apresentava maior diversidade de nichos ecolgicos para serem ocupados Outros Drosofildeos como Zaprionus, Zygotricha, Gitona, Cladochaeta, Diathoneura, Micodrosophila, Leucophenga e Amiota foram coletados. Embora nosso interesse preliminar fosse apenas o gnero Drosophila, a incluso destes outros gneros em nosso estudo visou uma maior compreenso das possveis associaes que podem ocorrer entre eles e espcies de Drosophila. Os dois primeiros gneros foram mais freqentes nas nossas coletas. Zaprionus indianus foi considerada uma espcie invasora, pois surgiu com freqncias baixssimas que aumentaram gradualmente nas coletas subsequentes, superando em freqncia as espcies nativas. Isto confirma o carter generalista e polifgico deste tipo de espcie. Neste trabalho, relatado o primeiro registro do Gnero Zaprionus (Diptera, Drosophilidae) para o Estado de Santa Catarina, na regio litornea central que inclui as Ilhas de Santa Catarina, Arvoredo, Ratones Grande, Ratones Pequeno e Campeche. Drosophila roerhae, D. unipunctata, D. schineri, D. bifilum, D. fuscolineata, D. meridionalis, D. neosaltans, D. bocainoides e D. platitarsus foram pela primeira vez registradas para a regio Sul do Brasil, aumentando, portanto o limite meridional de suas distribuies. Como um ponto de partida para estudar o polimorfismo para inverses cromossmicas em D. neocardini, foi construdo um fotomapa de referncia dos cromossomos politnicos de glndulas salivares de larvas de terceiro estgio. Pelo menos 258 indivduos (aproximadamente trs ncleos por glndula) de sete diferentes localidades (Serto do Peri, Ilha do Arvoredo, Serra do Tabuleiro, Ilha de Ratones Grande, Ilha de Ratones Pequeno, Morro da Lagoa da Conceio e Ilha do Campeche, todos no Estado de Santa Catarina) foram analisados e fotomicrografias foram obtidas, at se chegar a um consenso sobre a identidade dos elementos cromossmicos. Uma nova inverso no brao cromossmico IIIL foi registrada e denominada de IIILA. A variabilidade cromossmica encontrada nas espcies de Drosophila do grupo cardini em todas as localidades tambm foi pesquisada, e foi comparada visando contribuir para uma melhor compreenso da evoluo destas comunidades. Analisando o polimorfismo cromossmico de D. polymorpha encontramos nove inverses diferentes pela primeira vez descritas. Uma das inverses novas foi encontrada no cromossomo X, duas outras foram encontradas para o brao IIL; quatro foram catalogadas para o brao cromossmico IIIR e duas inverses novas foram achadas no brao cromossmico IIIL. Com relao ao polimorfismo, em D. neocardini foi encontrada apenas uma nova inverso no brao IIIL e para D. cardinoides uma nova inverso no brao IIIL. O estudo discute as implicaes ecolgicas e evolutivas deste tipo de polimorfismo, para um maior entendimento da evoluo deste grupo de espcies.
Resumo:
A serotonina tem sido relacionada aos comportamentos apetitivo, emocional, motor, cognitivo e autonmico. Os neurnios serotonrgicos esto localizados nos ncleos da rafe, projetam-se para todas as regies do sistema nervoso central e atuam atravs de sete tipos de receptores diferentes (5-HT1-7). Os receptores do tipo 2 so categorizados em 3 sub-tipos (A, B e C). Os receptores 5-HT2A so receptores ps sinpticos que promovem a ativao da fosfolipase C, responsvel pela hidrlise de fosfolipdios da membrana neuronal, dando origem aos segundos mensageiros diacilglicerol e trifosfato de inositol. O gene do receptor 5-HT2A apresenta alguns polimorfismos, entre os quais o T102C, onde na posio 102 pode estar ou uma timina (T) ou uma citosina (C). Este polimorfismo, apesar de no determinar uma alterao na seqncia de amionocidos que compem o receptor determina sua expresso em quantidade diferente. Nesta tese, o polimorfismo T102C do gene do receptor 5-HT2A foi empregado como uma ferramenta para o estudo da neuroqumica do tabagismo e do comportamento alimentar. No estudo acerca do tabagismo, um grupo de 625 sujeitos foi genotipado e classificado de acordo com seu comportamento em relao ao fumo (fumantes atuais, exfumantes ou no fumantes). Foram encontradas diferenas na distribuio dos gentipos quando fumantes atuais foram comparados com ex-fumantes e no fumantes, sugerindo que o polimorfismo T102C est associado com a manuteno, e no o incio, do hbito de fumar. O gentipo CC era mais freqente nos fumantes atuais do que nos ex-fumantes e no fumantes. No estudo sobre o comportamento alimentar, um grupo de 240 sujeitos idosos foi genotipado e sua dieta espontnea foi avaliada tanto quanto ao contedo de macro quanto de micro-nutrientes. Foram encontradas diferenas na dieta relacionadas ao polimorfismo T102C. Os indivduos TT comem uma maior quantidade e proporo de protenas, apesar de no alterar a quantidade de calorias ingeridas. Eles ingerem mais carne vermelha todos os aminocidos essenciais. Concluindo, atravs de um instrumento da genética molecular que identifica sujeitos com suscetibilidade para terem uma menor ou maior quantidade de receptores 5-HT2A, para o qual no h agonistas especficos, possvel sugerir o provvel envolvimento deste receptor tanto nos mecanismos de manuteno da adio ao tabaco quanto nos de preferncia alimentar.
Resumo:
Um estudo envolvendo populaes asiticas e amerndias foi realizado para avaliar os relacionamentos histricos e genticos entre eles atravs de polimorfismos moleculares autossmicos. Um deles uma seqncia polimrfica localizada na regio 16p13.3. Um total de 1558 pares de base foram investigados em 98 indivduos da Monglia, Beringia e das Amricas. Estes resultados foram comparados com aqueles obtidos em uma prvia investigao por outros autores. Cinqenta e cinco stios polimrficos foram classificados em trinta e cinco hapltipos. Uma rvore de hapltipos (median joining network) baseada neles, revelou dois grupos distintos, um mais compacto com hapltipos derivados das cinco categorias etno-geogrficas estabelecidas; enquanto o outro, com hapltipos mais divergentes, era composto principalmente por africanos e amerndios. Quase todos os parmetro de neutralidade apresentaram valores negativos. Simulaes realizadas para interpretar estes resultados foram executadas com dois conjuntos de dados: um composto exclusivamente de amerndios e outro com populaes mundiais. O primeiro, sugerindo crescimento e declnio populacional, rejeitou os cenrios com crescimento abaixo de cinco vezes e anteriores a ~18 mil anos atrs; enquanto que o segundo, sugerindo crescimento populacional, no rejeitou cenrios nos quais a magnitude de crescimento foi maior que dez vezes e anteriores a ~21 mil anos atrs, provavelmente refletindo um crescimento antigo fora da frica. Doze polimorfismos de inseres Alu foram tambm estudados em 170 indivduos pertencentes a 7 grupos nativos sul-americanos, 60 a dois siberianos, e 91 a dois mongis. Estes dados foram integrados com aqueles de 488 indivduos associados a outros 13 grupos, para determinar as relaes entre asiticos, Beringianos e amerndios. Nestes trs grupos, foi observado um decrscimo da heterozigosidade e da quantidade de fluxo gnico, na mesma ordem indicada acima. A solidez destas subdivises foi demonstrada nas distncias genéticas, nas anlises de componentes principais, de varincia molecular, no teste de Mantel, e numa abordagem Bayesiana de atribuio genética. Entretanto, no pode ser observada uma clara estrutura entre os nativos Sul-americanos, indicando a importncia dos fatores dispersivos (deriva genética, efeito fundador) na sua diferenciao. A congruncia dos resultados obtidos com os dois marcadores so: (a) no foi confirmada uma histria de declnio populacional forte associado com a chegada do homem pr-histrico nas Amricas; (b) os amerndios no apresentaram estruturao clara dentro do continente e no se diferenciaram dos asiticos do nordeste da sia (beringianos); e (c) o povo Ach foi o grupo mais divergente.
Resumo:
A Mancha Foliar de Phaeosphaeria considerada uma das mais importantes molstias do milho no Brasil. Atualmente, existem dvidas quanto ao agente causal e o melhoramento gentico tem dificuldade de desenvolver cultivares resistentes estveis. Neste estudo os objetivos foram identificar os fungos causadores da molstia, estudar a herana da resistncia, sob infestao natural e artificial, e identificar marcadores moleculares ligados resistncia molstia. Quatro fungos foram associados s leses de Phaeosphaeria. Phyllosticta sp., Phoma sorghina e Sporormiella sp. foram patognicos e Phoma sp. no foi testado. Os fungos P. sorghina e Phoma sp. foram, respectivamente, o predominante e o menos freqente na leso para todos os quatro ambientes coletados. Phyllosticta sp. e Sporormiella sp. foram os de mais baixa freqncia e restritos a locais. Estudos sob infestao natural, com trs cruzamentos, em um nico ambiente e com trs tipos de avaliao de severidade evidenciaram a presena de variabilidade genética para a resistncia e proporcionaram estimativas de herdabilidade intermedirias (0,48-0,69). No estudo de mdias de geraes o modelo aditivo-dominante explicou as bases genéticas da resistncia, sendo a ao gnica de dominncia a mais importante. A inoculao artificial de um cruzamento com Phyllosticta sp. e P. sorghina, confirmaram a presena de dominncia. Nos estudos moleculares, a fenotipagem foi realizada sob infestao natural e para um nico ambiente e a genotipagem com marcadores microssatlites. A percentagem de polimorfismo obtida foi de 36%, sendo que seis QTLs foram identificados. Estes resultados indicam que vrios fungos esto envolvidos na produo dos sintomas da molstia conhecida por Mancha Foliar de Phaeosphaeria e a composio de fungos na leso pode variar conforme o ambiente. A estimativa de herdabilidade indica a possibilidade de xito com a seleo em geraes segregantes, principalmente porque os efeitos gnicos preponderantes para a resistncia envolvem aditividade e dominncia. A anlise de QTL permitiu explicar grande parte da varincia fenotpica (80%) e genotpica (58%); entretanto, outros ambientes devem ser testados para a sua efetiva confirmao.
Resumo:
O gnero Paspalum L. compreende aproximadamente 400 espcies no mundo e cerca de 220 no Brasil. Paspalum ecologicamente e economicamente importante e tem sido utilizado como pastagem. Paspalum notatum Flgge (grama-forquilha) uma valorosa gramnea forrageira nos subtrpicos. Esta espcie consiste de vrios bitipos sexuais (diplides) e apomticos (tetraplides, ocasionalmente tri e pentaplides). Neste trabalho, os Inter Simple Sequence repeat (ISSR) foram utilizados para acessar a diversidade genética da grama-forquilha (Paspalum notatum). Os tecidos vegetativos de 95 acessos de grama-forquilha foram obtidos de vrios locais da Amrica do Sul (Brasil, Argentina e Uruguai). Um total de 91 de fragmentos reproduzvel ISSR foi observado. Oitenta e nove fragmentos (97,5% do total observado) foram polimrficos. A anlise de agrupamento (UPGMA) foi realizada para o conjunto de dados ISSR. Os resultados ilustram as relaes genéticas entre 95 acessos de Paspalum notatum. A comparao entre dados moleculares, morfolgicos e nvel de ploidia foi realizada. Em resumo, os marcadores moleculares ISSR mostraram-se eficientes para distino dos gentipos analisados e observou-se uma variabilidade ampla para a espcie. Estes resultados adicionam novas informaes sobre a diversidade genética em Paspalum notatum, conseqentemente contribuindo para o conhecimento biolgico desta espcie e fornecendo subsdios para futuros programas de melhoramento gentico e para programas de conservao.
Resumo:
A ferrugem da folha a molstia de maior importncia econmica para a cultura da aveia e a resistncia qualitativa, geralmente utilizada para o seu controle, apresenta pouca durabilidade. A utilizao de resistncia parcial, caracterizada pelo progresso lento da molstia, tem sido reconhecida como alternativa para obteno de gentipos com resistncia mais durvel. Os objetivos deste trabalho foram determinar o progresso da ferrugem, o controle gentico da resistncia, e identificar marcadores moleculares associados a essa resistncia, em vrias geraes e anos. Populaes F2, F3, F4, F5 e F6 do cruzamento UFRGS7/UFRGS910906 (sucetvel/parcialmente resistente) (1998, 1999 e 2000) e F2 do cruzamento UFRGS7/UFRGS922003 (1998), foram avaliadas a campo quanto porcentagem de rea foliar infectada, para determinar a rea sob a curva do progresso da doena (ASCPD). Mapeamento molecular, com marcadores AFLP (amplified fragment length polymorphism), foi realizado em F2 e F6, do primeiro cruzamento, identificando marcadores associados resistncia quantitativa (quantitative resistance loci ou QRLs). Resultados de trs anos evidenciaram alta influncia do ambiente na expresso da resistncia, apresentando, entretanto, variabilidade genética para resistncia parcial nas populaes segregantes. A distribuio de freqncias do carter ASCPD nas linhas recombinantes F5 e F6 foi contnua, indicando a presena de vrios genes de pequeno efeito em seu controle. Estimativas de herdabilidade variaram de moderada a alta. O mapa molecular F2 foi construdo com 250 marcadores, em 37 grupos de ligao, e o mapa F6 com 86 marcadores em 17 grupos de ligao. Cinco QRLs foram identificados na F2 e trs na F6. O QRL identificado na F6, pelo marcador PaaMtt340 apresentou consistncia em dois ambientes.
